STEP０「なぜ早期診断が重要なのか？」

＞STEP0：なぜ早期診断が重要なのか？
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＞STEP3：治療について詳しく知る

ファブリー病は、全身に多彩な臨床症状を示し、年齢とともに症状や臓器障害が進行することが知られています^1,2)。ファブリー病では心臓や腎臓、脳などの臓器障害が主な死因とされており³⁾、生存期間（中央値）も男性が50年、女性が70年と、それぞれ一般人に比べて男性では約20年、女性では約15年短縮することが報告されています^{4, 5)}。一方で鑑別診断の難しさなどから、発症から診断までに10〜15年程度かかることも報告されています^1,6,7)。しかし、ファブリー病は、治療を実施した場合に臨床的転機の改善が期待できることが報告されており⁸⁾、早期診断は、適切なタイミングでの治療導入と症状の進行抑制につながると考えられています⁹⁾。

ファブリー病の自然経過（海外データ）²⁾

本試験における留意点

重症度が低い患者は、診断される可能性が低くデータに含まれていない可能性がある。

ファブリー病男性患者の主な死因（Fabry Registryデータ、海外データ）³⁾

本試験における留意点

ファブリー登録の症例報告書には臨床イベントの標準的な定義が記載されているが、独立した委員会がすべてのイベントを裁定したわけではない。さらに、患者が追跡調査から外れたり、臨床イベントや死亡の発生や時期が把握されていない可能性もある。

ファブリー病患者の生存期間（海外データ）

本試験における留意点

患者数が限られている。無症候性の女性ヘテロ患者は検討されていない。

1) 日本先天代謝異常学会. ファブリー病診療ガイドライン2020. 診断と治療社, 2021, 2-9.
2) Beck M. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, Oxford Pharma Genesis, 2006, Chapter 16.
3) Waldek S et al. Genet Med. 2009, 11, 790-796.
4) MacDermot KD et al. J Med Genet. 2001, 38, 750-760.
5) MacDermot KD et al. J Med Genet. 2001, 38, 769-775.
6) Mehta A et al. Eur J Clin Invest. 2004, 34, 236-242.
7) Eng CM et al. J Inherit Metab Dis. 2007, 30, 184-192.
8) Branton M et al. J Am Soc Nephrol. 2002, 13 Suppl 2, S139-143.
9) Mehta A et al. QJM. 2010, 103, 641-659.

診断を受けるメリット・デメリットについて

ファブリー病は遺伝性疾患であることから、ファブリー病と診断された患者さんだけではなく、その家族にも発症リスクが存在する場合があります。そのため、診断のための検査については、メリット・デメリットなどを考慮し、患者さんご自身や周囲への影響を踏まえて実施を検討します。なお、メリット・デメリットの内容は一例であり、患者さんごとに異なります。

メリット・デメリットの例