CMV感染症には、その侵襲部位や臓器によって、CMV肺炎、CMV胃腸炎、CMV網膜炎、CMV肝炎などの病型がある。

1） CMV肺炎

発熱、呼吸困難、乾性咳嗽、低酸素血症、また胸部X線写真やCT検査による胸部異常（間質性）陰影などの肺炎所見と、生検肺組織などの肺由来の検体から病理組織学的あるいは免疫組織学的にCMV感染が証明された場合に確定診断（proven disease）となる。CMV肺炎では、ニューモシスチス・ジロベチ、細菌、あるいは真菌などによる重複感染がしばしば認められる。他の病原体が同時に検出された場合は、その病原体の性質と基礎疾患の特徴を考慮して診断する。

一方、臨床所見に加えて、BAL液からウイルス分離やPCR法によりCMV DNAが証明された場合は、推定診断例（probable disease）となる。推定診断におけるCMV DNAのカットオフ値に関するコンセンサスは、現時点では得られていない。逆に、BAL液でCMV DNAが陰性の場合、CMV肺炎の可能性はほぼ否定することができる。臨床症状を伴わないBAL液からのCMVの検出はCMV肺炎の診断とはならない。

2） CMV胃腸炎

悪心、嘔吐、腹痛、下血等の臨床症状、内視鏡検査による消化管潰瘍、びらん、発赤などの肉眼的粘膜病変に加えて、生検組織を用いた病理学的検査でCMV感染が証明された場合（核内封入体保有細胞の検出や免疫組織陽性など）に確定診断（proven disease）とする。

CMV胃腸炎ではしばしば消化管GVHDが併存するため、CMV胃腸炎の診断には、消化管GVHDの有無についての併記が求められる。
臨床症状および組織からのCMVの検出はみられるものの、内視鏡的に粘膜病変が見られない場合は、推定診断（probable disease）となる。

国内での検討では、CMV胃腸炎発症時のCMV抗原血症検査の陽性率は約30%と報告されており、CMV抗原血症検査でCMV感染が検出されていなくても、CMV胃腸炎は否定できない。臨床所見からCMV胃腸炎を疑う場合には、定量PCR法など他の検査の追加を考慮する。血液検体からのCMVの検出（PCR法や抗原血症検査）や、生検組織からのPCR法によるCMV DNAの検出では診断には不十分であり、この場合は、CMV胃腸炎可能性例（possible disease）に該当し、CMV胃腸炎の確定診断には、消化管病変の免疫組織学的なCMVの証明を要する。

3） CMV肝炎

肝機能異常（AST、ALTの上昇など）と、生検組織を用いて核内封入体保有細胞の検出など組織病理学的なCMV感染の証明、あるいは、免疫組織染色によるCMVの証明に加えて、他のウイルス肝炎が否定された場合に確定診断（proven disease）する。CMV肝炎については、probable diseaseは定義されていない。

4） CMV網膜炎

CMV網膜炎は他の部位の感染症と比べて発症時期が遅い。後天性免疫不全症候群に比して、造血細胞移植後ではCMV網膜炎は相対的に少ないとされるが、視覚異常の訴えがみられた場合には積極的に眼底検査を行う。特に症状を訴えにくい小児患者などでは、CMV感染症のリスクに応じて移植後の定期的な眼底検査を検討する。CMV網膜炎はしばしば無症状でスクリーニングで発見されることが多い。国内からの報告では、CMV網膜炎の発症の中央値は移植後34日目（範囲は21～118）で、累積発症率は移植後6ヵ月で2.5%であった。この報告では、60％の患者は、診断時に無症状であったことから、症状だけでなくCMVモニタリングに基づく積極的な眼科的スクリーニングが、CMV網膜炎の早期診断に必要である。

CMV網膜炎は、眼科専門医の診察で、眼底出血を中心とした特徴的な眼科的網膜所見が認められた場合に確定診断（proven disease）とする。PCR法による前房水や硝子体液からのCMV DNAの検出は、CMV感染の確認に有用である。

5） CMV脳炎・横断性脊髄炎・神経障害

中枢神経症状や、脳炎や横断性脊髄炎の画像所見が認められ、中枢神経組織で、病理組織学的あるいは免疫組織学的にCMVが証明された場合に確定診断（proven disease）とする。中枢神経症状に加えて、MRIなどの画像所見、および、脳脊髄液を用いたPCR法にてCMV感染が証明された場合は推定診断例（probable disease）とする。

6） CMV膀胱炎

移植後出血性膀胱炎の原因としては、アデノウイルス、BKポリオーマウイルスの頻度が高いが、CMVによる出血性膀胱炎も時としてみられる。

7） その他

CMV腎症、CMV膵炎などの病型がある。いずれも、その確定診断には、侵襲臓器に由来する症候に、侵襲臓器でのCMV感染の証明が必要である。