ファブリーツリーPRO
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ファブリー病とは
ファブリー病は、細胞内ライソゾームの酵素α-ガラクトシダーゼA（α-galactosidase A: GLA）の遺伝子（GLA）変異により発症する先天代謝異常症です。GLAの酵素活性が低下することで、基質のグロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide: Gb3またはGL3、別名セラミドトリヘキソシド、ceramide trihexoside: CTH）が腎臓や心筋、血管内皮細胞、自律神経節、汗腺、角膜などの組織に蓄積し、四肢末端痛や発汗障害、その他、腎機能障害、心機能障害、脳血管障害、下痢・腹痛などの消化器症状、難聴・めまいなどの耳鼻科的症状、被角血管腫、角膜混濁など多彩な臨床症状を示します。ファブリー病は、X染色体潜性（劣性）遺伝形式をとりますが、ヘテロ接合体の女性も発症します。
Desnick RJ et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed, New York, McGraw-Hill, 2001, 3733-3774.
日本先天代謝異常学会. ファブリー病診療ガイドライン2020. 診断と治療社, 2021, 2-9.
小児慢性特定疾病情報センター（https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_091/）
（2025年1月29日閲覧）
関連サイト
