免疫不全ライブラリー
PIDにおける免疫機能の障害1,2,3
原発性免疫不全症候群（PID）では、免疫システムに影響を及ぼす400以上の遺伝子変異が同定されており4、免疫システムの機能低下または異常亢進により疾患が成立します3,5,6。
以下の図にて、自然免疫系、獲得免疫系（Ｔ細胞機能、Ｂ細胞機能）において、その障害される細胞/機能とPIDの代表的な疾患を示しております。
影響される免疫系と疾患例
Reference
1.Fried AJ, et al. Clin Microbiol Rev. 2009; 22(3): 396‒414
2.Blaese RM, et al. eds. The Immune Deficiency Foundation Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases. 6th ed. IDF; 2013. reprint 2019
3.Abbas AK, et al. Basic Immunology. 6th ed. Elsevier; 2019
4.Immune Deficiency Foundation. Specific Disease Types. Available at: https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types (Accessed; June 2020)
5.Condino-Neto, et al. Front Immunol. 2018; 9: 1439
6.Chapel H, et al. Front Immunol. 2014; 5: 627
IUIS分類
International Union of Immunological society（IUIS）によって、障害される免疫システムに加え、疾患の成立機序に基づく整理がなされています1。
IUIS専門家委員会によって、2019年に430の原因遺伝子と新たに65の症状によって、IUIS分類が更新されました2,3。それぞれの分類を理解することで、多くの疾患からなるPIDに対して、症状や臨床検査結果に基づき診断することが可能です。
原発性免疫不全症の分類（IUIS2015）
Reference
1.原発性免疫不全症候群 診療の手引き; 2017
2.Bousfiha A et.al. J Clin Immunol. 2020; 40; 1: 66-81
3.Tangye SG et.al. J Clin Immunol. 2020; 40; 1: 24-64.
4.難病情報センター https://www.nanbyou.or.jp/entry/95 (Accessed; Dec. 2021)