ゴーシェ病の診断

診断

ゴーシェ病の所見が認められる場合、または家系内にゴーシェ病患者がいる場合には、まずスクリーニング検査として血液検査、画像検査および骨髄検査をしたのち、確定診断のためのGBA活性測定やGBA遺伝子検査を実施します（図1）。
また、ゴーシェ病の主症状の1つである骨症状や血液学的異常は、ほかの多くの疾患でも見られるため、鑑別診断をする必要があります。

図1　ゴーシェ病の診断チャート

バイオマーカー

ゴーシェ病の診断に用いられるバイオマーカーは、主にACE及びACPが挙げられます。その他、キトトリオシダーゼ、CCL18、グルコシルスフィンゴシン（Lyso-Gb1）があります（表1）。
中でも、近年注目されているのがLyso-Gb1です。ゴーシェ病では、健常者や保因者と比較して血中Lyso-Gb1濃度が高く（図1）、キトトリオシダーゼまたはCCL18と比較して診断バイオマーカーとしての有用性が高いことが報告されています（図2）。

表1　ゴーシェ病のバイオマーカー

図1 ゴーシェ病患者のLyso-Gb1濃度

図2 Lyso-Gb1の感度・特異度

GBAの酵素活性は、乾燥ろ紙血（DBS）検査で測定できます。

これらの症状がある患者さんがいらっしゃったら、検査をご検討ください。